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HENDIDURA DE LA VÁLVULA MITRAL EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN
(especial para SIIC © Derechos reservados)
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aphm.jpg fraisse9.jpg Autor:
Alain Fraisse
Columnista Experto de SIIC



Artículos publicados por Alain Fraisse 
Coautores
Tony Abdel Massih (MD)*  Damien Bonnet (MD)*  Daniel Sidi (MD)*  Jean Kachaner (MD)* 
Hopital Necker*

Recepción del artículo: 20 de noviembre, 2003

Aprobación: 9 de diciembre, 2003

Primera edición: 7 de junio, 2021

Segunda edición, ampliada y corregida 7 de junio, 2021

Conclusión breve
Las hendiduras en la válvula mitral son cardiopatías congénitas infrecuentes, pero que pueden presentarse en pacientes con síndrome de Down, y deben ser diferenciadas de los más comunes defectos del septo auriculoventricular, ya que su comportamiento es diferente.

Resumen

La diferenciación entre una hendidura de la válvula mitral y una hendidura en el lado izquierdo de un defecto septal auriculoventricular –una lesión comúnmente hallada en pacientes con síndrome de Down– es quirúrgicamente importante, ya que la distribución del tejido de conducción varía entre las dos lesiones. En 5 pacientes con síndrome de Down y hendidura de la válvula mitral controlados en nuestra institución, la ecocardiografía mostró una fisura que dividía la valva anterior (aórtica) de la válvula mitral, con normalidad de la posición de los músculos papilares, el tamaño de la valva mural y la tasa de dimensión entrada/salida del ventrículo izquierdo. En los 5 pacientes estaban presentes lesiones cardíacas asociadas: defecto septal ventricular perimembranoso en 3, defecto septal auricular (ostium secundum) en 2 y persistencia del ducto arterial en 2 pacientes. Durante los 5.6 años (0.2 a 11) de seguimiento, no se indicó reparación quirúrgica de la hendidura, ya que la regurgitación mitral a través de ella fue leve o ausente en todos los casos. En conclusión, una hendidura de la válvula mitral tiene diferencias morfológicas importantes con el defecto septal auriculoventricular, y se puede presentar en pacientes con síndrome de Down. Las consecuencias funcionales de la hendidura son a menudo ínfimas, si bien la reparación quirúrgica puede estar indicada en forma electiva en pacientes mayores, o si empeora la regurgitación mitral.

Palabras clave
Enfermedad de la válvula mitral, fisura, síndrome de Down.

Clasificación en siicsalud
Artículos originales> Expertos del Mundo>
página www.siicsalud.com/des/expertos.php/65746

Especialidades
Principal: Cirugía
Relacionadas: CardiologíaGenética HumanaPediatría

Enviar correspondencia a:
Département de cardiologie, Hôpital de la Timone, 13005 Marseille, Francia

CLEFT OF THE MITRAL VALVE IN PATIENTS WITH DOWN'S SYNDROME

Abstract
Differentiation between a cleft of the mitral valve and the cleft of the left side of an atrioventricular septal defect – a lesion commonly found in patients with Down's syndrome - is surgically important since the distribution of the conduction tissue varies between the 2 lesions. In 5 patients with Down's syndrome and cleft of the mitral valve followed in our institution, Echocardiography showed a cleft dividing the anterior (aortic) leaflet of mitral valve with normal papillary muscle position, mural leaflet size, and ratio of the inlet/outlet dimension of the left ventricle. Associated cardiac lesions were present in all 5 patients: perimembranous ventricular septal defect in 3, Ostium secundum atrial septal defect in 2 and patent ductus arteriosus in 2 patients. During the 5.6 years (0.2 to 11) of the follow-up period, surgical repair of the cleft was not indicated since the mitral regurgitation through the cleft remained mild or absent in all the patients. In conclusion, a cleft of the mitral valve has important morphologic differences with atrioventricular septal defect and may occur in patients with Down's syndrome. Functional consequences of the cleft are often minor, although surgical repair may be indicated electively in older patients or if the mitral regurgitation worsen.


Key words
Mitral valve disease, cleft, Down´s syndrome

HENDIDURA DE LA VÁLVULA MITRAL EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN

(especial para SIIC © Derechos reservados)

Artículo completo

Introducción
En pacientes con síndrome de Down, una hendidura en la válvula auriculoventricular (AV) sugiere un defecto septal AV incompleto, por la frecuencia de esta lesión en el síndrome (1). Está bien establecido que los corazones con hendiduras en la valva anterior de la válvula mitral (VM), una lesión relativamente infrecuente, son morfológicamente diferentes, porque no tienen una unión AV común (2-10). La diferenciación entre hendidura de la VM y hendidura del lado izquierdo de un defecto septal AV es quirúrgicamente importante porque el eje de conducción en este último queda expuesto en el borde de un defecto septal ventricular inferior durante la reparación quirúrgica (5,7). Nuestro objetivo fue determinar si se puede presentar hendidura de la VM en pacientes con síndrome de Down, y sus consecuencias.

Pacientes y resultados
Se excluyeron todos los pacientes con características de defectos septales AV. Desde 1980 se diagnosticó la presencia de una hendidura en la VM en 22 pacientes, incluyendo 5 casos con síndrome de Down (tabla 1).



Las medias de la edad y el peso de los 5 pacientes fueron 0.1 año (0 a 1.5 años) y 3.5 kg (2.6 a 8.4 kg), respectivamente. Cuatro pacientes se presentaron con polipnea leve, mientras que uno tenía un murmullo asintomático. El eje QRS en el electrocardiograma era normal en 2 pacientes, mientras que había una desviación hacia la derecha en 3. La radiografía de tórax mostró una cardiomegalia con características de congestión pulmonar en 2 pacientes, y otro tenía una hernia diafragmática derecha leve. La ecocardiografía reveló en los 5 pacientes una hendidura que dividía en dos a la valva anterior (aórtica) de la VM (figuras 1, 2A y 2C), con regurgitación mitral (RM) leve a través de la hendidura en 3 pacientes, y RM no significativa en los otros 2.



Figura 1. Hendidura (flecha) de la valva anterior de la válvula mitral en imágenes ecocardiográficas en el eje corto paraesternal. Nótese que los músculos papilares están bien separados y no rotados en sentido de las agujas del reloj como en los defectos septales aurículo-ventriculares.



Figura 2. Imágenes ecocardiográficas en el eje corto paraesternal (A) y subcostal (C) , mostrando una hendidura de la válvula mitral asociada a un pequeño defecto septal ventricular membranoso por Doppler color (B y D) . Note las adherencias septales de los bordes de la hendidura a los bordes del defecto septal ventricular (flecha) . VM, válvula mitral. VT, válvula tricúspide.

Ningún niño tenía obstrucción subaórtica. La orientación de la hendidura hacia la raíz aórtica con adherencia de los bordes de la hendidura al septo ventricular por cuerdas tendinosas, también fue un hallazgo constante (figuras 2A y 2C). La posición del músculo papilar, el tamaño de la valva mural, y la tasa de las dimensiones de entrada/salida del ventrículo izquierdo fueron en todos los casos normales. En los 5 pacientes se presentaron lesiones cardíacas asociadas. Tres tenían un defecto septal ventricular perimembranoso (figuras 2B y 2D), asociado con un defecto septal auricular tipo ostium secundum y a una persistencia del ducto arterial en 1, y 2 pacientes tuvieron un ducto arterial persistente con un defecto septal auricular tipo ostium secundum en 1 de ellos.

El período de seguimiento promedio fue de 5.6 años (0.2 a 11). A los 6 meses de vida, 2 pacientes fueron sometidos con éxito a cierre quirúrgico del defecto septal ventricular, con ligadura del ducto arterial permeable y cierre del defecto septal auricular en 1 de ellos. Un defecto septal ventricular perimembranoso cerró espontáneamente en un paciente. Otro fue sometido a cirugía al mes de vida para reparación de una hernia diafragmática derecha y ligadura de un ducto arterial persistente, y a los 2 meses para piloroplastia. Un paciente con hendidura de la VM, ducto arterial permeable y defecto septal auricular tipo ostium secundum falleción en su hogar en forma súbita a los 2 meses de vida. Las lesiones cardíacas eran bien toleradas, y no habían signos de insuficiencia cardíaca congestiva la última vez que el paciente fue controlado en la clínica, 3 semanas antes de su fallecimiento. No se realizó autopsia.

Discusión
Una hendidura de la VM representa una anomalía cardíaca congénita infrecuente, que involucra casi siempre la valva anterior (2-12), si bien se han descripto hendiduras en la valva posterior (mural) (11). Sigfusson y col. (5) enfatizan las diferencias morfológicas entre una hendidura en la VM y un defecto septal AV. En el primero, la hendidura de la valva se apoya en una unión AV izquierda normal, siendo la valva posterior comparable en tamaño y dimensiones a la de una VM normal (5). En el defecto septal AV, la válvula izquierda tiene la mitad del tamaño de una válvula AV normal y los labios de la hendidura se unen o tienden a unirse (en la forma parcial) al septo ventricular de salida. Los músculos papilares en el defecto septal AV están posicionados en forma lateral, con una valva mural más pequeña (5,8).

A pesar de las diferencias morfológicas entre estas 2 entidades, sigue siendo incierto si el defecto septal AV y la hendidura de la VM comparten o no un origen embriológico común. Una teoría es que ambas lesiones resultan de falla en la fusión de las almohadillas endocárdicas AV embriológicas. La hendidura en la VM puede representar una forma frustra de defecto septal AV (8). Sin embargo, el examen microscópico de secciones seriadas de embriones humanos indican que el defecto septal AV se produce por déficit en el septo de salida, mientras que la hendidura de la VM es causada por incapacidad de las almohadillas endocárdicas de sellar los dos componentes de la valva anterior de la VM (4).Se ha informado de pacientes con síndrome de Down y hendidura de la VM en estudios clínicos (6,9) y postmortem (5,8). En un informe de autopsia de 8 casos, Sigfusson y col. (5) notaron que 2 pacientes tenían síndrome de Down, mientras que en un estudio clínico de 20 pacientes con hendidura de la VM, Tamura y col. (6) informaron sobre 2 pacientes con síndrome de Down. En nuestro estudio más reciente, 23% de los pacientes tenían síndrome de Down (9).

En este estudio, las hendiduras de la VM fueron siempre diagnosticadas por ecocardiografía transversal, con ayuda del Doppler color. La dirección de la hendidura hacia el tracto de salida del ventrículo izquierdo ayuda a distinguir una hendidura de la VM de una de un defecto septal AV (3,6,10,12). La adherencia de los bordes de la hendidura al septo ventricular por cuerdas tendinosas accesorias también es informado como un hallazgo constante por Khol y col. (7). En su estudio ecocardiográfico establecen que «sin estas adherencias, la valva anterior dividida estaría suelta». Sin embargo, en nuestro estudio retrospectivo de 22 casos de hendidura de la VM (9), la ausencia de cuerdas accesorias en el examen ecocardiográfico en 3 casos se confirmó intraoperatoriamente, como también lo informaran Perier y col. (12).

La hendidura de la VM puede producir RM y obstrucción al flujo de salida al ventrículo izquierdo (2,5-7,9). Sin embargo, en ninguno de nuestros 5 pacientes con síndrome de Down y hendidura de la VM estuvo indicada la reparación quirúrgica. En 3 de ellos se vio RM leve, mientras que ninguno presentó obstrucción subaórtica. La RM no empeoró con el tiempo (tabla 1). En otros informes de pacientes con hendidura de la VM, la RM también fue a menudo leve (6,7,9), si bien Perier y col. (12) comunicaron RM grave en pacientes mayores. De 22 pacientes con hendidura de la VM, la reparación quirúrgica fue necesaria en 10 casos durante el período de seguimiento (9). Como existe una relación entre la edad de los pacientes y el espesor de los bordes de la hendidura (8), la necesidad de material para cerrar el defecto parece aumentar con regurgitaciones de larga data y en reparaciones realizadas a edad más avanzada (12). Por lo tanto, se debe realizar la reparación quirúrgica en niños mayores, aún en los asintomáticos.

En conclusión, la hendidura de la VM se produce en pacientes con síndrome de Down. Si bien las dos lesiones pueden estar ligadas genéticamente, hay importantes diferencias morfológicas entre esta anomalía cardíaca infrecuente y el defecto septal AV comúnmente encontrado en estos pacientes. Las consecuencias funcionales de las hendiduras de la VM son frecuentemente leves, si bien la reparación quirúrgica de la hendidura o de las lesiones cardíacas asociadas pueden estar indicadas en forma electiva en pacientes mayores o si la RM empeora, aún sin presentar síntomas. Por lo tanto es necesario distinguirla del defecto septal AV porque la distribución del tejido de conducción, expuesto durante la reparación quirúrgica, varía entre las dos lesiones.




Bibliografía del artículo

  1. Ferencz C, Neill CA, Boughman JA, Rubin JD, Brenner JI, Perry LW. Congenital cardiovascular malformations associated with chromosome abnormalities : an epidemiologic study. J Pediatr 1989 ; 114 : 79-90.
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  3. Smallhorn JF, de Leval M, Stark J, Sommerville J, Taylor JF, Anderson RH, Macartney FJ. Isolated anterior mitral cleft. Two dimensional echocardiographic assessment and differenciation from « clefts » associated with atrioventricular septal defect. Br Heart J 1982 ; 48 :109-116.
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  7. Kohl T, Silverman NH. Comparison of cleft and papillary muscle position in cleft mitral valve and atrioventricular septal defect. Am J Cardiol 1996 ; 77 : 164-169.
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  9. Fraisse A, Abdel Massih T, Kreitmann B, Metras D, Vouhé P, Sidi D, Bonnet D. Characteristics and Management of Cleft Mitral Valve. J Am Coll Cardiol 2003 (in press).
  10. Fraisse A, Abdel massih T, Vouhé P, Kreitmann B, Gaudart J, Sidi D, Bonnet, D. Management and outcome of patients with abnormal ventriculo-arterial connections and mitral valve cleft. Ann Thorac Surg 2002 ; 74 : 786-91.
  11. McDonald RW, Ott GY, Pantely GA. Cleft in the anterior and posterior leaflet of the mitral valve: a rare anomaly. J Am Soc Echocardiogr 1994 ; 7 : 422-424.
  12. Perier P, Clausnitzer B. Isolated cleft mitral valve : valve reconstruction techniques. Ann Thor Surg 1995 ; 59 : 56-59.
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