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Se tomaron muestras de mujeres con embarazos anormales, inmediatamente después de haberse confirmado la aneuploidía por amniocentesis o biopsia placentaria. Se dispuso así de 36 casos anormales. La serie control estuvo constituida por muestras de orina tomadas de 294 embarazadas de edad gestacional similar a la de las gestantes con embarazos anormales. Las muestras se analizaron a ciegas. Fueron medidos el fragmento ß de la gonadotrofina coriónica humana (ß-hCG) y los estrógenos totales (ET), así como la subunidad Ó de la hCG. Los niveles medidos fueron corregidos considerando la excreción de creatinina, y se expresaron como múltiplos del nivel promedio específico de la gestación (MOM) para los controles de embarazos de producto único. Los especialistas utilizaron técnicas estadísticas estándar para examinar el poder de detección de cada marcador y de las diferentes combinaciones de marcadores.Al comparar los valores MOM individuales de cada uno de los embarazos de producto único afectados por síndrome de Down con los controles correspondientes se halló que en todos los casos, excepto en tres, los niveles de ß-hCG excedían 2 MOM, con un valor promedio de 6.02 MOM, lo cual implicaba un incremento altamente significativo de este parámetro. En los controles, si bien la dispersión de los resultados sólo fue considerable en cinco (1.7% de los controles), se superó el valor promedio de los casos anormales. Asimismo hubo una reducción altamente significativa de ET en las gestaciones anormales. En los embarazos gemelares con síndrome de Down no se halló aumento de nivel de la ß-hCG, comparación hecha con los controles de gestaciones gemelares normales. Notablemente, el nivel de Ó-hCH se encontró extremadamente aumentado en los embarazos gemelares anormales. De los dos marcadores (ß-hCG y ET), el primero tiene una capacidad discriminatoria mucho más alta, con un índice de detección para una tasa de falsos positivos del 5%, equivalente al 79.6%, mientras que la medición de ET sólo permite un índice de detección del 34.2%. La medición simultánea de ambos marcadores se traduce en un incremento adicional de entre 1.9 y -5.5% en la capacidad de detección recién citada.A nuestro criterio, el potencial de los análisis de orina, en el rastreo prenatal de síndrome de Down y de otras aneuploidías, ha quedado demostrado por los resultados de este trabajo. El índice de detección esperable tanto para el ß-hCG como para los ET es elevado. El índice de 82% estimado para un porcentaje de 5% de falsos positivos es más alto que el 67% predicho para el rastreo en muestras de suero materno en lo que hace a la hCG, el estriol no conjugado y la Ó-fetoproteína, y al 59% calculado para la medición de ß-hCG libre y Ó-fetoproteína. El nivel medio observado de ß-hCG en los embarazos con síndrome de Down (6.02 MOM) es considerablemente superior al correspondiente para la hCG sérica materna (2.04 MOM) y para la ß-hCG libre (2.30 MOM). Esta cifra surge de combinar todos los datos publicados hasta el momento sobre el valor pronóstico de dichos marcadores. La medición de los marcadores de síndrome de Down en la orina materna presenta ciertas ventajas sobre las prácticas habituales de rastreo; una de ellas es que el manipuleo de la orina es más fácil que el de la sangre, tanto para el personal médico como para los bioquímicos. Por otra parte, se evita la punción venosa, lo cual simplifica el proceso de rastreo: las gestantes podrían enviar las muestras de orina por correo, sin necesidad de acudir en persona a los centros de salud.