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IntroducciónLas malformaciones congénitas constituyen, después del nacimiento de pretérmino, la segunda causa de mortalidad y morbilidad perinatales. El diagnóstico prenatal ha evolucionado rápidamente durante las dos últimas décadas, a diferencia de los avances en prevención y tratamiento. La administración de ácido fólico en el período periconcepcional demostró ser eficaz en la prevención de anomalías del tubo neural (ACTN). Los procedimientos terapéuticos prenatales invasivos y no invasivos también resultaron exitosos.Se estima que el tamizaje contribuye en la detección de algunas malformaciones congénitas. Por lo tanto, los obstetras deben estar interiorizados de los recientes desarrollos y tendencias en la prevención, el tamizaje, el diagnóstico precoz y el manejo de los defectos congénitos.Epidemiología y PrevenciónLa prevención primaria es fundamental para reducir la frecuencia de las malformaciones. Desafortunadamente, se desconocen las causas de la mayoría de ellas. La etiología de las malformaciones congénitas puede clasificarse en genética, ambiental y multifactorial. Cada categoría está relacionada con diferentes factores de riesgo. Por ejemplo, las anomalías cromosómicas están relacionadas principalmente con edad materna avanzada.La edad temprana de la madre también se ha evaluado como un factor de riesgo. Se recomienda que las mujeres en edad fértil agreguen a su dieta 4 mg/día de ácido fólico o folato para prevenir la ACTN. La ingestión de ácido fólico/folato puede lograrse a través de alimentos naturales, comidas fortificadas con ácido fólico o suplementos medicinales. Cuskelly y col. evaluaron estas tres vías y hallaron que la incorporación de folato a través de alimentos naturales no resulta tan eficaz como las otras dos. Los obstetras deben conocer los principios básicos de la epidemiología de las anomalías congénitas para proveer asesoramiento adecuado a sus pacientes.TamizajeEl tamizaje es la aplicación sistemática de un estudio llevado a cabo para identificar a los individuos con riesgo suficiente de padecer un trastorno específico, y de este modo sacar provecho de investigaciones posteriores o tomar medidas preventivas. El tamizaje prenatal permite brindar un mejor asesoramiento, cuya eficacia dependerá de la capacitación de los obstetras. El tamizaje prenatal de alfafetoproteína sérica (AFP) utilizado para ACTN durante el segundo trimestre de gestación, y también como marcador bioquímico para el síndrome de Down, es una práctica obstétrica incorporada al control prenatal. El tamizaje sérico realizado entre la semana 15 y la 22 de la gestación ha resultado eficaz para el síndrome de Down. Dos marcadores químicos, la proteína A plasmática asociada con la gestación (PAPP-A) y la subunidad ß libre de hCG (free ß-hCG), utilizados antes de las 15 semanas de gestación también resultaron eficaces.La translucencia nucal, como marcador de ultrasonido, está asociada con el síndrome de Down, cuando se la mide en el primer trimestre de gestación. Mediante estudios en los que se combina translucencia nucal fetal y PAPP-A o free ß-hCG se demostró que no existe una relación significativa entre hallazgos bioquímicos y de ultrasonido en gestaciones cromosómicamente normales ni en gestaciones de trisomía 21. Cuando el tamizaje sérico para el primer trimestre de gestación esté disponible, será una herramienta de gran utilidad en la obstetricia.UltrasonidoEn la actualidad, el cuidado prenatal abarca un espectro de anomalías fetales que incluye defectos congénitos. Los obstetras deben informarse acerca de malformaciones congénitas, diagnósticos diferenciales, mecanismos etiopatogénicos, pronóstico, posibilidad de tratamiento intrauterino y sobre cuál es la óptima conducta obstétrica.El ultrasonido es una herramienta de diagnóstico útil para lograr dicho objetivo. Se utiliza en grupos de alto y bajo riesgo para detectar anomalías del desarrollo fetal; resulta difícil determinar si es posible disminuir la morbilidad y la mortalidad perinatal.Las discrepancias suscitadas al respecto condujeron la investigación hacia dos áreas: el tamizaje de ultrasonido que apunta a malformaciones específicas, y las detecciones sonográficas de marcadores fetales de anomalías cromosómicas, en especial trisomía 21. Se comprobó que el polihidramnios está relacionado con una creciente incidencia de malformaciones congénitas, lo cual permite identificar a los pacientes en riesgo. Se determinó que el retraso en el crecimiento intrauterino junto con el aumento de volumen del líquido amniótico requiere un estudio genético. Chitty sostuvo que es preciso llevar a cabo nuevos estudios clínicos que midan la relación costo/beneficio antes de evaluar las verdaderas ventajas y desventajas del tamizaje de ultrasonido. La sonografía transvaginal, por otro lado, aporta información durante el primer trimestre.Malformaciones Cardíacas CongénitasEstas malformaciones son las más frecuentes. Constituyen una causa importante de mortalidad y morbilidad en niños y adultos. Si se excluyen las malformaciones cardíacas que finalmente se resolverán de modo espontáneo durante el primer año de vida, la prevalencia de anomalías cardíacas estructurales más significativas oscila entre 6 y 8 por 1 000 nacimientos.Se comprobó que resulta conveniente llevar a cabo programas de tamizaje sobre malformaciones cardíacas en el feto para identificar a grupos en alto riesgo y permitirles, así, optar por una atención en un centro terciario. Se demostró, además, que la implementación de la visualización de la cuarta cavidad en exámenes de ultrasonido practicados durante el segundo trimestre aumenta el porcentaje de detección de aquellas malformaciones cardíacas que probablemente requieran solución quirúrgica.Resulta difícil detectar malformaciones cardíacas congénitas de gran relevancia clínica cuando la ecocardiografía fetal sólo se basa en factores de riesgo genéticos o ambientales. En un estudio en el que se usó la ecocardiografía fetal para detectar malformaciones cardíacas congénitas se demostró poca precisión diagnóstica en pacientes de bajo riesgo. Con una mayor experiencia en ultrasonografía obstétrica y la visión de la cuarta cavidad del corazón del feto será posible detectar, antes del nacimiento, la mayoría de los casos de malformaciones cardíacas de relevancia clínica. Sin embargo, es preciso aún realizar una adecuada evaluación de la relación costo/beneficio.ConclusiónEl asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal y la conducta adecuada en cuanto a la malformación congénita representan un desafío para los obstetras y requiere la interacción con otros componentes del equipo de salud: genetistas, neonatólogos, cirujanos, ecografistas, dismorfólogos prenatales y especialistas en apoyo psicoterapéutico. El uso periconcepcional de ácido fólico contribuye a prevenir la recurrencia de ACTN y otras anomalías. El tamizaje practicado durante el segundo trimestre para detectar la ACTN y el síndrome de Down resultó eficaz. El tamizaje sérico del primer trimestre estará disponible en el futuro. El ultrasonido constituye una herramienta de diagnóstico valiosa; sin embargo, aún no está totalmente aceptada como método de tamizaje en embarazos de bajo riesgo. Las técnicas de ultrasonido y Doppler resultan útiles para detectar malformaciones cardíacas congénitas. Todos los obstetras o ginecólogos deben conocer los principios básicos de prevención primaria (no exposición a factores de riesgo), prevención secundaria (diagnóstico precoz y tratamiento oportuno) y terciaria (rehabilitación) de los defectos congénitos. Dado que la prevención primaria el objetivo real del actuar del médico transcribiremos un decálogo elaborado por el Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), Centro Colaborador de la Organización Mundial de la Salud.Decálogo1 - Aún sin saberlo, cualquier mujer en edad fértil puede estar embarazada.2 - Lo ideal es completar la familia mientras aún se es joven.3 - Los controles prenatales son la mejor garantía para la salud del embarazo.4 - Es importante vacunarse contra la rubéola antes de quedar embarazada.5 - Deben evitarse los medicamentos, excepto los imprescindibles.6 - Las bebidas alcohólicas perjudican el embarazo.7 - No fumar y evitar los ambientes en que se fuma.8 - Comer de todo y bien, prefiriendo verduras y frutas.9 - Consultar si el tipo de trabajo habitual es perjudicial para el embarazo.10 - Ante cualquier duda consultar al médico o a un servicio especializado (Servicios de Información Teratogénica).Los defectos congénitos son anomalías morfológicas o funcionales, frente al surgimiento de causas genéticas o ambientales pre o posconcepcionales, que afectan del 5% al 10% de los recién nacidos, por lo cual constituye la segunda causa de mortalidad infantil. Recientemente, un grupo de expertos del Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología elaboró pautas sobre el Asesoramiento Preconcepcional. Lo expuesto requiere incorporar el concepto de que los obstetras y los ginecólogos, además de ser especialistas, tienen a su cargo la atención primaria de la mujer en su etapa fértil y durante la gestación.