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Importancia del Asesoramiento Genético Experto.El Diagnóstico Prenatal comprende un grupo de estudios destinados al reconocimiento prenatal de anormalidades fetales. Algunos de estos estudios son no invasivos, como la ecografía y los Tamizajes Bioquímicos en sangre materna y otros invasivos de los cuales los más utilizados son la Biopsia Coriónica y la Amniocentesis. La ventaja de los primeros es que carecen de riesgo pero tienen la desventaja de no ser diagnósticos sino que informan probabilidades, en tanto que los invasivos tienen una seguridad diagnóstica mayor del 99% y, aunque implican un cierto riesgo de aborto, este es inferior al 1% cuando son realizados por equipos con suficiente experiencia. La Biopsia Coriónica tiene varias ventajas sobre la Amniocentesis, con el mismo bajo riesgo de aborto. Algunas de ellas son que se realiza en el primer trimestre de gestación y otra es que el tiempo necesario para obtener el resultado es más corto lo cual resulta en una mayor privacidad y una menor ansiedad hasta obtener el resultado. El mayor inconveniente de estos métodos es que, en realidad, las células que se estudian son de tejidos extraembrionarios -aunque parte de las células amnióticas son de origen fetal- y por ello en una baja proporción de casos se plantea si el cariotipo observado en esas células se corresponde con el de las células fetales propiamente dichas. En efecto, en el 1-2% de los casos se encuentra un mosaicismo -coexisten una línea con cariotipo normal y otra con cariotipo anormal- o un cariotipo anormal no mosaico en el trofoblasto y sin embargo subsiguientes estudios demuestran que el cariotipo fetal es normal. En estos casos se habla de Mosaicismo Confinado a la placenta o discordancia entre placenta y feto. Afortunadamente estos casos se resuelven si quien realiza el asesoramiento genético conoce de su existencia y cuenta con el conocimiento y experiencia necesarios. Se sabe, por ejemplo, que la trisomía 13 y en especial la 18 pueden estar confinadas a la placenta. Dado que estas trisomías son muy graves y viables, alguien con poca experiencia puede sugerir la conveniencia de interrumpir el embarazo sin tener en cuenta que el feto puede ser normal. Lo que debe hacerse en estos casos es una ecografía de nivel III, pues es muy raro que si el feto está afectado no se detecten malformaciones, repetir el estudio en células amnióticas por amniocentesis en la 14• semana y análisis por FISH (hibridización fluorescente in situ) y eventualmente determinar el cariotipo en sangre fetal obtenida por punción del cordón umbilical entre las 21-23 semanas de gestación, aunque rara vez sea necesario llegar a ello.Cuando se encuentra una aneuploidía en la placenta, el primer punto a dilucidar es si el error se produjo en las gametas (precigótico) o si la cigota era normal y el error ocurrió en las divisiones mitóticas de la cigota (post-cigótico). Este punto es muy importante por cuanto si la cigota ya era trisómica es mucho más probable que el feto también lo sea. Se sabe que algunas trisomías son siempre o casi siempre precigóticas, como las del par 16 o el 21 y otras ocurren más frecuentemente por no disyunción mitótica como la trisomía 3. En otros casos, el momento en que ocurrió es más difícil de establecer "a priori" y por ello es necesario confirmar el resultado en otro tejido, como ya se dijo. Sin embargo, si se encuentra una trisomía en la placenta pero la misma no está presente en el feto. –Esto significa que el feto es normal. No siempre es así. Una cigota trisómica se debe a que el óvulo o el espermatozoide tenían un cromosoma en exceso. Si el feto no tiene la trisomía es porque cuando del macizo celular interno se separaron las no más de tres células a partir de las cuales se forma el embrión propiamente dicho, en ellas se eliminó el cromosoma en exceso, proceso llamado "Corrección a Disomía". Dado que el cromosoma que se elimina es por azar, los dos que quedan pueden ser: uno de cada progenitor, ambos de la madre o ambos del padre, según de quien de ellos provino el cromosoma extra. En estos 2 últimos casos se habla de Disomía Uniparental.Las consecuencias de la Disomía Uniparental son variables, según de cual cromosoma o fragmento de cromosoma se trate, pero varias de ellas tienen una grave repercusión sobre el feto. Un ejemplo son los sindromes de Prader-Willi o Angelman, una de cuyas causas es la Disomía Uniparental del cromosoma 15.El conocimiento de esta causa de enfermedad genética, ha crecido desde que se hace el Diagnóstico prenatal por Biopsia Coriónica, a partir de los casos en que se encuentra una trisomía en la placenta, que luego no se encuentra en el feto.Todas estas particularidades, que ocurren en la gestación temprana, se conocen desde que la Biopsia Coriónica comenzó a difundirse. Estos hallazgos permitieron acceder a datos anteriormente ignorados, incrementando el conocimiento de la patogenia de ciertos desórdenes que, como en el caso del retraso de crecimiento intrauterino o la aparición de ciertos sindromes genéticos en recién nacidos, no eran explicables por las leyes de la Genética Mendeliana clásica.En conclusión y volviendo al título de este artículo, no siempre lo anormal o lo normal son totalmente ciertos en diagnóstico prenatal. Por ello es fundamental que todo equipo dedicado al estudio de la Salud Fetal, incluya un Médico Genetista experimentado, para la interpretación de los resultados, para que decida cuándo y cuáles estudios adicionales deben realizarse y que sea capaz de explicar a los padres las implicancias fetales de determinados hallazgos.