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ResumoAs doenƒas cardíacas congénitas representam um importante problema de saúde pública, assumindo-se a sua detecƒËo antenatal com uma relaƒËo custo-benefício cada vez mais eficaz. Se as cardiopatias congénitas constituem a entidade mais prevalente ao nascimento (0,4-1%) e sao responsáveis por 20% da mortalidade perinatal e 50% da mortalidade infantil provocada por anomalias congénitas, também nao é menos verdade que sao estas as malformaƒões que mais correntemente escapam ao diagnóstico pré-natal. A ecocardiografia fetal é presentemente o meio de diagnóstico por excel„ncia para o reconhecimento e avaliaƒËo da doenƒa cardíaca congénita. A identificaƒËo da imagem de quatro c?maras apresenta uma sensibilidade de 20-30%, passando para 70-80% quando combinada com o plano de saída dos grandes vasos. Dado que as cardiopatias congénitas ocorrem frequentemente de forma esporádica, sem nenhum factor de risco conhecido, algumas gravidezes acarretam um risco significativo para a possível presenƒa de doenƒa cardíaca estrutural ou funcional. Para compreender correctamente "quem necessita de ecocardiograma fetal", é essencial conhecer em pormenor esses factores de risco.Num estudo recente (Xavier et al, 2000) abordamos alguns dos problemas subjacentes é ecocardiografia fetal. Nele verificamos que ainda nao existem critérios bem definidos de refer„ncia da grávida para ecocardiografia fetal e que essa refer„ncia é demasiado tardia. Tais factos realƒam o desfazamento ainda existente entre a realidade da prática clínica e a recomendaƒËo, aceite pela generalidade dos autores, segundo a qual a altura ideal para a realizaƒËo da ecocardiografia fetal deverá situar-se entre as 18 e as 22 semanas de gestaƒËo. Ficou também patente a necessidade de melhorar a articulaƒËo entre os diferentes prestadores de cuidados de saúde és grávidas, de modo a melhorar a sensibilidade do rastreio das cardiopatias congénitas.Ecocardiografia fetal: necessidade ou devaneioOs defeitos cardíacos constituem a malformaƒËo congénita mais frequente variando a sua preval„ncia entre 4 a 10 por 1000 gravidezes1. Cerca de metade destes defeitos sao assintomáticos, sendo a outra metade letal ou susceptível de necessitar de cirurgia. Sao ainda responsáveis por 20% das mortes perinatais e por 50% da mortalidade infantil causada por anomalias congénitas. Na maior parte dos casos, esta malformaƒËo fetal ocorrerá em gravidezes sem factor de risco aparente 1. A realidade destes dados epidemiológicos alerta-nos assim para a necessidade do diagnóstico antenatal das cardiopatias congénitas, de modo a planear o transporte intra-uterino para um serviƒo de cirurgia cardíaca neonatal de refer„ncia e manter as melhores condiƒões de equilíbrio metabólico na tentativa de aumentar o sucesso cirúrgico pós-natal. De forma contrastante, no entanto, as cardiopatias constituem o grupo de malformaƒões com menor taxa de detecƒËo na populaƒËo de baixo risco tal como está amplamente demonstrado no estudo europeu EUROFETUS (27,7%) (Levi et al, 1997; Grandjean et al, 1999), de onde se depreeende que uma imagem de quatro c?maras anormal nao identifica mais que 26% das cardiopatias major (Tegnander et al, 1995). A introduƒËo da ecocardiografia modo B e o uso combinado do .RR Doppler t„m permitido o estudo nao invasivo de aspectos estruturais e funcionais do coraƒËo, e das várias condicionantes da funƒËo cardíaca, de forma a reconhecer e avaliar a doenƒa cardíaca congénita fetal e os seus efeitos na fisiologia do desenvolvimento. A cardiologia pediátrica e a cirurgia cardíaca pediátrica t„m também registado nas últimas décadas um avanƒo de tal forma significativo que actualmente, quase todas as cardiopatias graves sao passíveis de tratamento cirúrgico no período neonatal, permitindo em muitos casos que as crianƒas afectadas possam vir a beneficiar de uma qualidade de vida normal. Foram estes alguns dos considerandos sobre a realidade do coraƒËo fetal e das suas anomalias que nos levaram a repensar criticamente a experi„ncia do nosso Centro e a tentar responder a algumas questoes relacionadas com o papel da ecocardiografia fetal.Esta técnica disponibilizada nos últimos 10 anos nao reúne ainda hoje consenso em várias questoes a ela associadas: a. Será a ecocardiografia uma necessidade real ou um devaneio investigacional b. Deverá a ecocardiografia enquanto técnica de rastreio ser oferecida a toda a grávida Quais deverao ser especificamente os motivos de refer„ncia c. Qual será a janela gestacional mais adequada para obter a melhor correlaƒËo entre o detalhe anatómico e o diagnóstico de uma cardiopatia d. Quais sao as limitaƒões da ecocardiografia enquanto meio de diagnóstico e. Quem deverá ser responsável pela realizaƒËo de um exame tao específico e tao diferenciado como é a ecocardiografia fetalDeverá a ecocardiografia enquanto técnica de rastreio ser oferecida a toda a grávida A introduƒËo da imagem de quatro cavidades cardíacas na ecografia de "rotina" do 2• trimestre foi sugerida por alguns autores como podendo ser um método eficaz de rastreio antenatal de cardiopatias congénitas, com taxas de detecƒËo da ordem dos 48 a 81%, mesmo em gravidezes consideradas de baixo-risco (Achiron et al, 1992). Estes valores algo optimistas nao foram no entanto confirmados noutros estudos onde, num grupo semelhante de grávidas de baixo-risco, foi observada uma sensibilidade da ordem dos 4,5 a 26% (Tegnander et al, 1995; Rustico et al, 1995; Stumpflen et al, 1996). Estes resultados nao sao surpreendentes se pensarmos que és 18 semanas, defeitos cardíacos como a tetralogia de Fallot, a transposiƒËo das grandes artérias ou um pequeno defeito septal interventricular, apresentam uma imagem de quatro c?maras que pode ser interpretada como normal. No entanto, a realizaƒËo por rotina de um exame ecográfico mais detalhado do coraƒËo fetal, mesmo em grávidas de baixo-risco, pode aumentar a sensibilidade do método se fŠr efectuado por ecografistas diferenciados e com larga experi„ncia em ecocardiografia, com disponibilidade de tempo para a realizaƒËo do exame e com ecógrafos de muito boa qualidade (Stumpflen et al, 1996). Sempre que aferimos a sensibilidade desta técnica nao deveríamos, no entanto, descurar a preval„ncia das cardiopatias na populaƒËo, dado que esta sensibilidade será obrigatoriamente diferente numa populaƒËo de alto ou baixo risco. Tal facto é evidenciado no trabalho de Copel et al em que a sensibilidade da técnica para defeitos cardíacos foi de 92% para uma preval„ncia de cardiopatias congénitas de 50% na populaƒËo estudada (Copel et al, 1987) tal como Leung et al (1999) que detectaram 97% das malformaƒões cardíacas entre as 17-36 semanas. A proposta de inclusao dos tractos de saída dos grandes vasos para além da imagem de quatro c?maras é mais uma possibilidade de melhorar a taxa de detecƒËo das cardiopatias (Rustico et al, 1995). O diagnóstico de malformaƒões dos tractos de saída dos grandes vasos, na sua maioria lesoes ducto-dependentes que requerem cirurgia quase imediata, permitiu baixar significativamnete a mortalidade pré- e pós-operatória nos recém-nascidos com transposiƒËo dos grandes vasos (Bonnet et al, 1999) ao serem transportados in utero para um centro de refer„ncia.Quais deverao ser especificamente os motivos de refer„nciaNo que respeita aos motivos justificativos da realizaƒËo de ecocardiografia fetal os mais frequentes no nosso estudo foram a presenƒa de diabetes materna e a idade superior ou igual a 35 (só estes dois motivos juntos corresponderam a 40.2% do total), o que de certa forma contrasta com os dados da literatura, em que as causas mais comuns para a solicitaƒËo do ecocardiograma fetal sao habitualmente a história familiar de cardiopatia congénita, a arritmia fetal e as anomalias fetais extra-cardíacas (Gembruch et al, 1996). De entre estes, os motivos de refer„ncia para ecocardiografia que comportaram o grau de suspeiƒËo mais elevado para a presenƒa de uma cardiopatia congénita foram ecografia obstétrica prévia sugestiva de cardiopatia fetal, presenƒa de malformaƒËo fetal extra-cardíaca ou de arritmia fetal. É pois fundamental a exist„ncia de critérios de refer„ncia bem definidos para a enviar a grávida a centros diferenciados para realizaƒËo de ecocardiograma fetal (Quadro I). Qual será a janela gestacional mais adequada para obter a melhor correlaƒËo entre o detalhe anatómico e o diagnóstico de uma cardiopatia Outra observaƒËo crucial no nosso estudo foi a data da realizaƒËo do 1• exame. O valor de 27 semanas por nós encontrado realƒa o desfazamento existente entre a realidade da nossa prática clínica e a recomendaƒËo, aceite pela maioria dos autores, segundo a qual a altura ideal para a realizaƒËo do ecocardiograma fetal deverá situar-se entre as 18 e as 22 semanas de gestaƒËo (Gembruch, 1997). A disponibilidade de sondas transvaginais com frequ„ncias mais elevadas tem permitido a visualizaƒËo da anatomia cardíaca a partir das 12 semanas, com minimizaƒËo inegável do trauma físico e psíquico dos pais quando confrontados com um diagnóstico de malformaƒËo mais precocemente (Gembruch, 1997). Contudo, dado que a técnica tem também limitaƒões, exige meios humanos bastante diferenciados e equipamento caro. Quais sao as limitaƒões da ecocardiografia enquanto meio de diagnósticoMesmo quando sao cumpridas todas as recomendaƒões actualmente aceites como válidas para a realizaƒËo do ecocardiograma fetal, este exame mantém algumas limitaƒões. O tamanho diminuto das estruturas cardiovasculares e a insuficiente resoluƒËo dos parelhos podem comprometer a exactidao do diagnóstico, por exemplo, na deteƒËo de um pequeno defeito septal ventricular ou de retorno venoso anómalo ou de uma artéria coronária anormal. Devido és particularidades hemodin?micas do feto pode ser difícil encontrar um defeito do septo secundum, uma coarctaƒËo da aorta ou a persist„ncia do canal arterial. Determinadas cardiopatias congénitas graves que implicam fal„ncia de fluxo, como a estenose valvular, a coarctaƒËo da aorta ou o desenvolvimento de uma hipoplasia ventricular, podem agravar-se ao longo da gravidez, explicando dessa forma que um ecocardiograma antenatal precoce possa ser considerado normal (Ayres, 1998). Há registos de lesoes cardíacas que se resolvem in utero, tal como o aneurisma do forámen ovale e defeitos septais ventriculares. Outras lesoes implicam um prognóstico pior quando sao diagnosticadas in utero, como o coraƒËo esquerdo hipoplásico, defeito septal auriculo-ventricular associado a bloqueio auriculo-ventricular, atrésia da pulmonar com septo ventricular intacto, anomalias da válvula tricúspida com regurgitaƒËo tricúspida e retorno pulmonar anómalo. Para além da história natural das cardiopatias congénitas, existem outros factores responsáveis pela limitaƒËo da acuidade deste exame tal como a inexperi„ncia do executante, a idade gestacional tardia, a obesidade materna, cicatrizes ou estrias abdominais, oligo?mnios ou hidr?mnios e a posiƒËo fetal (Ayres, 1998). Qual a import?ncia dos programas de auditoria para avaliaƒËo da qualidade dos exames ecocardiográficosO facto de apenas 25% dos recém-nascidos que deram entrada no Serviƒo de Neonatologia do nosso hospital com diagnóstico de cardiopatia congénita ter diagnóstico pré-natal mereceu óbviamente a nossa reflexao. A articulaƒËo entre os centros especializados e as outras instituiƒões de saúde está ainda longe de ser a ideal. Apesar de ser possível realizar a detecƒËo antenatal da maioria dos defeitos cardíacos, é ainda necessário um trabalho de ensino e formaƒËo que envolva todos os profissionais encarregados das ecografias obstétricas, promovendo nos exames de rotina a obrigatoriedade da visualizaƒËo das quatro c?maras cardíacas e a origem das grandes artérias. Mais ainda, no sentido de assegurar a qualidade dos exames realizados e melhorar o desempenho do ecografista é fundamental aferir a adequaƒËo do diagnóstico pré-natal com os achados pós-natais (incluindo os exames necrópsicos efectuados por patologistas do desenvolvimento). Por outro lado, a ligaƒËo indispensável entre a vida antenatal e pós-natal justifica que os pediatras, nomeadamente os neonatologistas, sejam também envolvidos no aconselhamento pré-natal.Quem deverá ser responsável pela realizaƒËo de um exame tao específico e tao diferenciado como é a ecocardiografia fetalSeria fácil responder a esta questao com um lugar comum - quem estiver mais apto a realizá-la. Entendemos contudo que .RR será concerteza de entre cardiologistas pediátricos e obstetras, uns e outros com diferenciaƒËo em ecocardiografia fetal/cardiologia pré-natal, que encontraremos os especialistas credenciados. Realƒamos o quanto é essencial nestas questoes o trabalho em equipa.Se pensarmos que desde a primeira cirurgia cardíaca infantil, há 50 anos, cerca de meio milhao de crianƒas beneficiaram de técnicas cirúrgicas paliativas ou correctivas, ficaremos convencidos que vale pena continuar a decobrir novas formas mais perfeitas e precoces, para diagnosticar e tratar as malformaƒões cardíacas fetais.E se viermos a poder responder de forma cabal e cientificamente validada a cada um destas questoes será entao possível saber se o esforƒo monumental de estabelecer um programa de rastreio de cardiopatias congénitas é médica e sócio-economicamente justificativo do investimento de tempo, dinheiro, esforƒo e recursos, e nao meramente um exercício de investigaƒËo científica. (INSERTAR CUADRO 1)Bibliografia1. Xavier P, Matias A, Teixeira da Silva J, Montenegro N, Areias JC. Diagnóstico pré-natal de cardiopatias. Análise crítica da casuística de doze meses. Rev Port Cardiol 2000; 19: 203-2122. Hoffmann JIE. Incidence of congenital heart disease. II. Prenatal incidence. Pediatr Cardiol 1995; 16: 155-65 3. Achiron R, Glaser J, Gelernter I, Hegesh J, Yagel S. Extended fetal echocardiographic examination for detecting cardiac malformations in low risk pregnancies. Br Med J 1992; 304: 671-44. Tegnander E, Eik-Nes SH, Johansen OJ, Linker DT. Prenatal detection of heart defects at the routine fetal examination at 18 weeks in a non-selected population. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5: 372-80.5. Rustico MA, Benettoni A, D`Ottavio G et al. Fetal heart screening in low-risk pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 6: 313-96. Stümpflen I, Stümpflen A, Wimmer M, Bernaschek. Effect of detailed fetal echocardiography as part of routine prenatal ultrasonographic screening on detection of congenital heart disease. Lancet 1996; 348: 854-77. Levi S, Montenegro N. EUROFETUS: an evaluation of routine ultrasound screening for the detection of fetal defects. Aims and methodology. In: Ultrasound screening for fetal anomalies: is it worth it Levi S, Chervenak FA (Eds). Annals of the NY Acad Sciences 1997; pp 103-18 8. Grandjean H, Larroque D, Levi S. The European Study Group. The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the EUROFETUS study. Am J Obstet Gynecol 1999; 181: 446-549. Copel JA, Pilu G, Green J et al. Fetal echocardiographic screening for congenital heart disease: the importance of the four-chamber view. Am J Obstet Gynecol 1987; 157: 648-5510. Ayres N. Fetal echocardiography. Who needs it Cardiology in Review 1998; 6: 156-6711. Gembruch U. Prenatal diagnosis of congenital heart disease. Prenat Diagn 1997; 17:1283-9812. Gembruch U, Baschat A, Knöpfle G, Hansmann M. First- and early second trimester diagnosis of fetal cardiac anomalies. In: Wladimiroff JW, Pilu G (eds). Ultrasound and the fetal heart. New York-London: The Parthenon Publishing Group, 1996: 39-46