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Las enfermedades quísticas renales en pediatría forman un complejo pero relativamente común grupo de enfermedades que abarcan un gran número de alteraciones del desarrollo.1Existen múltiples clasificaciones que describen este grupo heterógeneo de enfermedades, y que varía de acuerdo con los hallazgos histopatológicos, etiológicos, edad de presentación, herencia, localización y otras características asociadas.1,2La enfermedad quística renal puede resultar de una mutación genética primaria con herencia autosómica dominante1 o autosómica recesiva ,3 o ser el resultado de una alteración esporádica en el desarrollo normal, como es el caso del riñón multiquístico.1Puede también presentarse como una de muchas manifestaciones fenotípicas de una variedad de trastornos genéticos, incluyendo varios bien conocidos síndromes de malformación múltiple.Riñón multiquísticoEl trastorno quístico renal más común en pediatría es la displasia multiquística, denominada también riñón multiquístico (RM).Displasia renal es un término general que describe una colección de trastornos que tienen en común alguna disrupción en la nefrogénesis normal, resultando una diferenciación celular parenquimatosa. El evento celular indiferenciado lleva a una desorganización estructural, muy marcada en esta enfermedad.El RM es diagnosticado en pediatría con una incidencia estimada de 1 en 4300 nacidos vivos. Esta patología se puede presentar como una anomalía aislada o esporádica del desarrollo. Sin embargo, puede estar asociado a varios síndromes de malformación como los síndromes de Meckel, de Jeune, cerebro-hepato-renal de Wellweger, de Waardenburgh, de Joubert, etc.4-7El RM está caracterizado por múltiples quistes que varían en tamaño.Estos quistes son típicamente no comunicantes, lo cual diferencia esta enfermedad de una nefropatía obstructiva. Recientemente Glassberg y Kassner hicieron estudios de riñones multiquísticos en siete pacientes y encontraron que los quistes se comunican de una manera u otra entre sí, o con la pelvis renal.8 El parénquima renal que existe es pobremente diferenciado y usualmente no funcional. El uréter del mismo lado es clásicamente malformado o ausente, puede existir tejido conectivo, túbulos primitivos y cartílago.Clínicamente el RM se presenta como una masa abdominal palplable en el período neonatal, y debe hacerse diagnóstico diferencial con una hidronefrosis o con un tumor.La gran mayoría de casos se detectan antes del año de edad y la mitad de estos casos son diagnosticados prenatalmente, gracias a los avances de la ultrasonografía.En niños mayores el RM puede ser diagnosticado durante una ­7É3 evaluación por falla en el crecimiento, infecciones del tracto urinario, hematuria o proteinuria. Estos trastornos son típicamente unilaterales, con una preferencia por el riñón izquierdo.La enfermedad bilateral ocurre con una alta mortalidad neonatal, a menudo por severa hipoplasia pulmonar secundaria a oligohidramnios.El diagnóstico de RM puede ser establecido por un ultrasonido renal acompañado por estudios de medicina nuclear, los cuales revelan que los quistes renales no son funcionantes.Además de un adecuado examen médico que incluya parámetros de crecimiento, toma de presión arterial, determinaciones de urea y creatinina como pruebas de función renal, la evaluación completa de pacientes con RM debe incluir una cuidadosa valoración del riñón contralateral por ultrasonido y uretrocistograma miccional.Hay una gran incidencia de anormalidades del tracto urinario contralateral en estos pacientes, que varía de un 20% a un 80%, siendo las alteraciones más frecuentes el reflujo vesicoureteral, obstrucción de la unión ureteropélvica, obstrucción de la unión vesical, displasia o hipoplasia.9Las complicaciones reportadas en la literatura, en relación a RM, incluyen dolor en fosa renal afectada, infección del tracto urinario, hipertensión arterial (que se ha reportado aproximadamente en un 5% de los casos) y sobrecrecimiento o transformación maligna del riñón afectado, lo cual ocurre raramente en el grupo pediátrico.Al respecto en los últimos 25 años han sido reportados solamente seis casos de malignidad, tres de los cuales fueron adultos.1TratamientoLos niños con RM unilateral tienen un excelente curso clínico.En el pasado, era común someter a estos niños a nefrectomía para verificar el diagnóstico y prevenir potenciales complicaciones.Hoy en día el manejo conservador es lo más recomendado como el «estándar de cuidado». Algunos pacientes con reflujo vesicoureteral pueden ser tratados con antimicrobianos profilácticos, y en caso de ser un reflujo de grado mayor estaría indicada la cirugía.Un seguimiento rutinario es extremadamente importante y debe siempre incluir el monitoreo de la presión arterial, así como exámenes de orina con urocultivos o sin ellos.Ultrasonidos renales deben practicarse cada 3 a 6 meses durante el primer año de la vida; cada 6 a 12 meses durante los siguientes 5 años, y cada 1 a 2 años posteriormente.La indicación para una nefrectomía puede incluir una hipertensión arterial refractaria al manejo, un sobrecrecimiento o sospecha de transformación maligna en el riñón afectado, o infección urinaria crónica.1,10,11La mayoría de los RM involucionan con el tiempo y el paciente puede permanecer asintomático.12Finalmente, desde el punto de vista genético, el riesgo total de recurrencia después del nacimiento de un niño afectado es bajo, probablemente menos del 10%, sugiriendo herencia multifactorial.3 Después del nacimiento de un niño con RM, se debe realizar un ultrasonido renal a los padres; la presencia de lesión en uno de ­7É3 ellos indica un alto riesgo de recurrencia.Consecuentemente, los exámenes de ultrasonido renal son obligatorios durante embarazos posteriores.