Autor: Gema Esteban Bueno Columnista Experto de SIIC Institución: Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram Artículos publicados por Gema Esteban Bueno

Conclusión breve
La calidad de vida de los familiares cuidadores de enfermos con síndrome de Wolfram se ve afectada en algunos aspectos.

Resumen

Objetivo: Conocer factores relevantes que inciden en la calidad de vida de los padres de personas afectadas por esta enfermedad. Diseño: Estudio analítico de casos y controles. Emplazamiento: Domicilio familiar de los afectados. Población y muestra: Familiares de aquejados por el síndrome de Wolfram en España. Se tomó contacto con pacientes diagnosticados en hospitales y sus familiares a través de esos mismos centros. Con la creación de la Asociación Española del Síndrome de Wolfram, en 1999, se conocieron nuevos pacientes y sus familias. La muestra procede de estas fuentes y está integrada por 17 familias (23 personas afectadas). Intervenciones: Se aplicó el Cuestionario de Calidad de Vida a los pacientes y sus familiares; una entrevista estructurada a los padres para conocer las reacciones manifestadas al saber que su hijo padecía una enfermedad crónica degenerativa. Se analizó el impacto económico, social y de pareja en la vida diaria; igualmente se atendieron las conductas de afrontamiento y los logros alcanzados en esta línea. Resultados: Las variables generales tomadas en conjunto no muestran diferencias significativas entre el grupo de pacientes y el de control. Tras un análisis más detallado de los ítem que componen el cuestionario CCV se desprende que las actividades sociales de los familiares se ven mermadas, los padres requieren mayor apoyo psicológico y necesitan un mínimo de dos años de adaptación a estas nuevas circunstancias. Conclusiones: La calidad de vida de los familiares cuidadores de enfermos DIDMOAD se ve afectada en algunos aspectos, se encontraron diferencias con relación al grupo control. Estas diferencias no alcanzan significación estadística pero resultan relevantes de cara a la intervención clínica con estos pacientes y sus familiares.

Palabras clave
Wolfram, DIDMOAD, calidad de vida

Clasificación en siicsalud
Artículos originales> Expertos del Mundo>
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Especialidades
Principal: Medicina Familiar, Pediatría, 
Relacionadas: Diabetología, Endocrinología y Metabolismo, Genética Humana, Medicina Interna, Nutrición, Oftalmología, Salud Mental, 

Enviar correspondencia a:
Gema Esteban Bueno, Servicio Andaluz de Salud, 29640, Fuengirola, España

Patrocinio y reconocimiento
Asociación Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram.

Quality of Life of Parents of Wolfram Syndrome Patients (DIDMOAD)

Abstract
Goal: To identify relevant factors related to the quality of life of parents of Wolfram syndrome patients (DIDMOAD). Design: Analytical case and control studies were used in the design of this research. Location: All data were collected in the domestic setting. Population and Sample: The sample population consisted of families of Wolfram syndrome patients living in Spain. The patients had been diagnosed in hospital and their families were contacted. Also, after the Wolfram Syndrome Spanish Association was established in 1999 new patients and their families were contacted. These families were asked to participate in this research study. The sample population consisted of 17 families and 23 patients from both sources. Interventions: The Quality of Life Questionnaire CCV was conducted with both the patients and their relatives. Structured interviews were used with the patients' parents in order to find out their reactions after their children were diagnosed with a degenerative chronic disease. The impact of economic, social and married life changes in their daily lives was analyzed. Coping behaviours used to face the problems and achievements were taken into account. Results: No significant differences in the global scores between the patients and the control group were obtained. However, further analyses of CCV items revealed that the caregivers reduced their social activities, parents needed more psychological support, and adaptation to the new circumstances was taking a minimum of two years. Conclusions: Quality of life of the DIDMOAD patients' families is affected to some degree. Although differences were seen between the patients' families and the control group, these differences were not significant. However, they are considered relevant in the face of future clinical intervention with these patients and their relatives.

Key words
Wolfram, DIDMOAD, quality of life

Artículo completo
Introducción

El síndrome de Wolfram o síndrome DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness) es una entidad compleja con baja prevalencia (1/770 000 personas),¹ de carácter degenerativo, progresivo e inicio en la infancia. Se hereda con patrón autosómico recesivo (brazo corto del cromosoma 4).^2-4

Clínicamente, el síndrome de Wolfram se caracteriza por la asociación de diabetes mellitus leve de comienzo juvenil y atrofia bilateral del nervio óptico que provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual, que suele desembocar en ceguera alrededor de la tercera década de la vida. La diabetes mellitus y la atrofia óptica aparecen inicialmente asociadas en todos los casos. La aparición conjunta de estas dos entidades en edad pediátrica son criterios diagnósticos del síndrome de Wolfram.⁵ Al cuadro anterior se le suelen añadir algunos de los siguientes hallazgos: diabetes insípida, disminución simétrica leve de la audición en frecuencias agudas y alteraciones genitourinarias. Asimismo, es frecuente que los pacientes presenten signos de afección del tronco cerebral, predominando la ataxia. El inicio de esta enfermedad en edades tempranas, asociado al desconocimiento de su inexorable evolución degenerativa, es una fuente de tensión importante en la persona afectada y su entorno familiar más inmediato, por lo que este cuadro puede desembocar en alteraciones psíquicas en el paciente y una considerable disminución de la calidad de vida de sus familiares. Esto hace que el síndrome de Wolfram deba considerarse como una “enfermedad familiar”, ya que considerar al paciente de manera aislada es más un constructo que una realidad. Teniendo en cuenta que la familia es un sistema dinámico, sería incorrecto pensar que tal padecimiento en uno de sus miembros no tendrá repercusión sobre el conjunto. La situación familiar se verá afectada en tres aspectos fundamentales: emocional, de las relaciones sociales y económico.



Sujetos y métodos

Dada la baja prevalencia de esta enfermedad no existe en España un registro de casos del síndrome de Wolfram. No obstante, se podría hacer una estimación de su incidencia en la población española. Si se atiende a los datos sobre prevalencia de este síndrome (1/770 000 personas),¹ podemos estimar que el número de posibles afectados en España se sitúa en torno de los 55. Si se tiene en cuenta que el promedio de miembros por unidad familiar se sitúa en 2.9,⁶ podemos considerar que los familiares de los afectados son alrededor de 160 personas.

Para el presente estudio se contó con una muestra de 23 personas afectadas pertenecientes a 17 familias (6 de ellas tenían más de un miembro afectado) de diferentes puntos de España; participaron en total 27 familiares.

Las familias con algún miembro afectado por el síndrome de Wolfram fueron localizadas por el grupo de investigación mediante contacto personal con los autores de casos publicados.^7-16

Cuando se inició el estudio, en 1998, empezó a constituirse por los autores de este trabajo la Asociación Española del Síndrome de Wolfram; de esta forma, algunos pacientes contactaron directamente con la Asociación, y a su vez, sus familiares.^8-17

La metodología seguida fue la realización de una entrevista estructurada a los pacientes y sus familiares, y la administración del cuestionario de calidad de vida CCV.¹⁸ Ambos procedimientos de obtención de información se aplicaron de manera individualizada en el domicilio de los afectados.

La recolección de datos se realizó desde 1999 hasta 2001. El cuestionario de calidad de vida consta de 39 ítem que se agrupan en 4 escalas: apoyo social, satisfacción general, bienestar físico/psíquico, ausencia de sobrecarga laboral/tiempo libre. La calidad de vida global es la suma de las 4 escalas¹⁸ (véase Anexo 1). Los ítem que hacen referencia al trabajo se incluyen en la escala de satisfacción general, teniéndose en cuenta el trabajo remunerado y el no remunerado (amas de casa).









La entrevista a los padres tiene como objetivo conocer las reacciones que manifestaron al conocer que su hijo padecía una enfermedad crónica degenerativa, las alteraciones que se han producido en su vida diaria, tanto a nivel económico como en sus actividades sociales o de la propia pareja, y conocer si se ha llegado a un equilibrio con la nueva situación.

Los análisis estadísticos se realizaron a través del programa SPSS, versión 11.0.



Resultados

Satisfacción general: La media obtenida en esta escala en el grupo de familiares es de 39.29 ± 12.83. La media que se obtuvo en la población de referencia (población general evaluada con el mismo CCV por los autores del cuestionario) es de 42.80 ± 9.13. Al aplicar la prueba de la t de Student de comparación de medias se obtiene un valor de p = 0.14, por lo tanto, la diferencia no es estadísticamente significativa.

Apoyo social para personas con pareja: Se obtuvo un valor medio de 48.11 ± 10.72. El obtenido en la población de referencia fue 49 ± 8.68. Al aplicar la prueba de la t de Student se obtiene un valor de p = 0.67.

Bienestar físico/psíquico: En el grupo de familiares, la media obtenida en esta escala fue de 22.44 ± 7.40. En tanto que para la población de referencia fue 24.32 ± 6.08. Al realizar la comparación mediante la prueba de la t de Student se alcanza un valor de p = 0.28.

Ausencia de sobrecarga laboral: La media obtenida para el grupo de familiares es de 18.55 ± 7.21; en tanto que el valor obtenido en la población de referencia es 19.91 ± 5.09. Al realizar la comparación mediante la prueba t de Student se obtiene una p = 0.30.

En la Tabla 1 se muestran los estadísticos descriptivos del Cuestionario de Calidad de Vida en la población de referencia y en los familiares de pacientes con síndrome de Wolfram.









Entre los resultados de la entrevista estructurada a los padres cabe destacar el aspecto correspondiente a las reacciones emocionales: ante el diagnóstico de que su hijo padecía una enfermedad crónica irreversible, la reacción predominante fue la sensación de impotencia en el 82.6% de los casos; el miedo en el 43%; frustración en el 30.43%; culpa en 30.43%, rabia en el 34.8%, negación en el 13% y ocultación en el 4.3%. Ninguno de los padres reaccionó aceptando o intentando asumir el diagnóstico cuando le fue dado.









Si bien al conocer los padres que su hijo padecía el síndrome de Wolfram, en el 65% de los casos informaron a sus familiares antes de que trascurriera un mes del diagnóstico, no actuaron igual al recibir la noticia de que era una enfermedad genética hereditaria, de esta manera, en el momento del estudio, los padres del 61% de los afectados no habían informado a su familia cercana de este aspecto del síndrome.

Los padres indican que los cambios más relevantes que han sufrido en su vida se produjeron en las actividades sociales y en el ámbito económico. Los padres del 52% de los afectados indican que sufrieron cambios importantes en su horario de trabajo. En un 26% de los casos, el padre se vio obligado a abandonar el trabajo. En cuanto a las actividades de ocio, el 78% de los padres refieren que se han visto muy afectadas. Igualmente, en el 83% de los casos, sufrieron cambios importantes en su situación económica.

Las madres del 43% de los pacientes indican que han sufrido cambios muy importantes en su horario de trabajo, tanto las que tienen trabajo remunerado como las que se dedican a las labores domésticas. Las madres de 9 pacientes (39.1%) trabajaban fuera de casa, y el 30% de ellas tuvieron que abandonar su empleo. Las madres del 91% de los afectados refirieron una merma importante en sus actividades sociales.

La mayoría de los padres indicaron que les llevó más de 2 años adaptarse a la nueva situación, aunque no por completo, ya que señalan que la evolución del síndrome es imprevisible.

En todos los casos los padres demandan apoyo psicológico en las distintas etapas por las que atraviesan a lo largo de la evolución de la enfermedad, si bien indican que fue en el momento del diagnóstico cuando más lo necesitaron.

Durante la entrevista los padres destacaron la falta de conocimiento que veían acerca de esta enfermedad en el sistema de salud español y el retraso en el diagnóstico de sus hijos, lo que les generaba una mayor fuente de tensión, de tal forma que desde que aparecen los síntomas compatibles con el diagnóstico de atrofia óptica y diabetes mellitus transcurre una media de 11 años.



Discusión

Pese a la trascendencia que tiene esta enfermedad en la calidad de vida de pacientes y familiares, consideramos que este aspecto se ha dejado descuidado. En este sentido, actualmente no existen publicaciones sobre la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Wolfram, a pesar de la notable repercusión de esta enfermedad sobre la calidad de vida de los afectados y sus familiares.

Las familias en las que uno de sus integrantes está aquejado por una enfermedad crónica –y más aun, como en este caso, por una patología con escasa incidencia en la población– tienden a buscar el recurso de la autoayuda. Esto las lleva a informarse acerca de otros casos y, de esta manera, a asociarse entre sí y encontrar ayuda mutua, lo que les permite tener una fuente de apoyo y entre todos buscar soluciones a las dificultades comunes que encuentran.

En el ámbito sanitario, la falta de atención sobre los aspectos más psicológicos que físicos se ve claramente reflejada si se hace una revisión de las publicaciones sobre las intervenciones llevadas a cabo con los afectados; en este sentido, predominan los estudios que se centran en aspectos genéticos o puramente descriptivos, no hallándose trabajos que aborden la intervención psicosocial dirigida a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familiares.

Por otra parte, el síndrome de Wolfram es una enfermedad multisistémica, la cual necesita de un equipo multidisciplinario, coordinado por el médico de atención primaria. De esta forma, ante un paciente con este síndrome, su médico de familia debe conocer las distintas entidades que lo conforman e ir haciendo las derivaciones oportunas a los especialistas correspondientes, anticipándose a la aparición de las manifestaciones clínicas y, de esta manera, enlentecer la progresión del síndrome, como sería el caso de las alteraciones nefrourológicas.

Al hacer una valoración de los resultados en la encuesta CCV, las mujeres dan las puntuaciones más bajas, en cuanto a satisfacción general, que se ven compensadas con las respuestas satisfactorias de los varones. Esta escala recoge los ítem relativos al trabajo (ítem 1, 2, 4). Las mujeres que no se sienten fracasadas son las que realizan una actividad laboral remunerada. Para la mayoría de los padres el trabajo supone una vía de realización y de evasión de los problemas domésticos.

En las familias con un afectado por el síndrome de Wolfram, al igual que en las que albergan en su seno otro tipo de enfermedades crónicas, esta situación de estrés ayuda en general a que el vínculo familiar sea más fuerte.

Los familiares del 74% de los pacientes (n = 20) indicaron que la convivencia familiar es bastante buena o muy buena (ítem 20). Sin embargo, se identificó un pequeño grupo de familiares para los que la enfermedad ha sido motivo de conflicto entre los padres y un generador de tensiones en el núcleo familiar.

Aunque hay casos en los que la aparición del síndrome de Wolfram deterioró la relación conyugal, como les ocurre a algunas parejas con un hijo con fibrosis quística,¹⁹ en la mayoría de las parejas aparece una repuesta de afianzamiento de su alianza ante la adversidad de la enfermedad.

Los familiares del 52% (n = 14) indican que cuentan con bastantes/muchos amigos a los que recurrir en casos de necesidad (ítem 23), y el 59% refiere que en casos de necesitar compañía cuentan con alguien (ítem 24). Estos amigos suelen ser miembros de la familia de segundo o tercer grado.

En relación con su vida social (ítem 28) el 59% (n = 16) está bastante satisfecho o muy satisfecho. Es interesante destacar que es habitual que los varones den una valoración muy positiva respecto de sus relaciones sociales, mientras que sus respectivas esposas dan una valoración negativa. En el caso de las mujeres que dan una valoración positiva la respuesta de sus maridos es coincidente.

Si se evalúan las relaciones en el seno de la pareja, los familiares del 74% de los afectados (n = 20) están bastante satisfechos/muy satisfechos con su pareja (ítem 36) y los familiares del 74% (n = 20) se sienten bastante atraídos/muy atraídos por ella (ítem 37).

Los familiares del 78% (n = 21) están bastante satisfechos/muy satisfechos con la familia que poseen (ítem 39), lo cual indica que ante las dificultades que supone tener un miembro afectado por una patología de esta gravedad, las familias tienen sus propios recursos y tienden a equilibrarse.

Del análisis estadístico de los resultados se deduce que las familias de los afectados por el síndrome de Wolfram experimentan un grado de bienestar físico/psíquico similar al manifestado por la población general de referencia.

El 59% (n = 16) consideran que su salud (ítem 9) es bastante buena/muy buena. En este grupo de familiares que dan puntuaciones tan altas se encuentran, por ejemplo, los hermanos no afectados por el síndrome.

Si se valora de manera global la salud (ítem 16), el 67% (n = 18) considera estar bastante satisfecho o muy satisfecho con su salud, aunque para estas familias el punto de referencia de lo que es mala salud es la que padece su familiar enfermo, por tanto, no tienen el mismo concepto subjetivo de salud que la población general.

El 59% (n = 16) se encuentra bastante inquietos/muy inquietos/angustiados (ítem 12) por lo que pueda acontecer, y un 19% (n = 5) indican que aunque no tienen una sensación de angustia constante sí se encuentran algo angustiados. Merece la pena mencionar el hecho de que ante esta pregunta los hermanos de los afectados que participaron en el estudio indicaron que estaban angustiados por la enfermedad de su hermano.

Se pudo apreciar que existe una mayor maduración, un entendimiento mayor de las situaciones de desigualdad y una mayor sensibilidad hacia los prejuicios por parte de los hermanos de enfermos con síndrome de Wolfram que en el caso de personas con hermanos saludables.

Este hecho también ha sido comprobado en los hermanos de personas afectadas por fibrosis quística.¹⁹

Respecto de si el trabajo deja el suficiente tiempo libre para disfrutar y distraerse (ítem 3), son 3 madres las que indican que no disponen de tiempo alguno para relajarse. De esta forma, del 33% (n = 9) de familiares que indican no tener nada o poco tiempo libre, 6 de ellos son mujeres, 2 son hombres y uno es el esposo de una afectada. Parece por tanto evidente que al ser la mujer la que suele ocuparse de las tareas domésticas diarias, si además se encarga del cuidado principal del afectado, en muchas ocasiones se ve desbordada por la carga de trabajo a la que está sometida.



Conclusión

Aunque no existen diferencias estadísticas significativas con el grupo de control (población general en España), se encuentran algunos aspectos en los que la calidad de vida de los familiares de enfermos de DIDMOAD sí se ve afectada. Estas diferencias resultan relevantes de cara a la intervención clínica con estos pacientes y sus familiares.

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